La fragilité du chromosome X et la prémutation
À la suite de différentes recherches, les médecins sont en mesure aujourd’hui d’affirmer que des anomalies du chromosome X fragile, que l’on retrouvait chez les personnes atteintes d’autisme, entraîneraient également d’autres difficultés psychiques tels des déficiences intellectuelles, de l’anxiété sévère, des troubles du comportement, des démences, des risques d’infertilité.
Même si ce syndrome est rare , la prémutation est assez fréquente, avec une prévalence d’environ 1 sur 150 chez les femmes et 1 sur 450 chez les hommes aux États-Unis. Toute une variété d’autres pathologies sont soupçonnées d’y être parfois liées : maladies auto-immunes, fibromyalgie, douleurs neuropathologiques, apnée obstructive du sommeil, syndrome des jambes sans repos (un besoin incontrôlable de bouger les jambes, souvent accompagné de secousses musculaires involontaires pendant le sommeil).Malheureusement, beaucoup de personnes ignorent qu’elles sont touchées par ce syndrome.
Est-ce qu’une maladie mentale peut être transmise par les générations antérieures ?
On sait que cette anomalie se transmet de génération en génération, mais qu’est-ce qu’une prémutation exactement ? Quel est le mode de transmission du syndrome de l’X fragile ? Les chercheurs ont identifié et séquencé le gène FMR1 dans ce cas, qui est une protéine essentielle au bon fonctionnement du cerveau. Si le rôle exact de cette molécule reste mal connu, une chose est sûre : l’enfant qui ne la synthétise pas naît avec le syndrome de l’X fragile. Le syndrome de l’X fragile est donc dû à une anomalie d’une partie de l’ADN (triplée CGG multiplié anormalement) située dans et à proximité du gène FMR1, sur le chromosome X.
Grâce à un groupe de chercheurs qui sont sur le point de découvrir l’ensemble des effets de la prémutation, cela pourrait bientôt changer car ils ont pu comprendre comment cela pouvait transformer la vie de certaines familles.